Droge zeigt Versprechen gegen fragile X-Syndrom, möglicherweise Autismus

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Anonim

Wissenschaftler sagen, dass vorläufige Ergebnisse zeigen, dass es sozialen Rückzug helfen könnte.

Mittwoch, 19. September 2012 (DoctorsAsk News) - In einer vorläufigen Studie berichten Wissenschaftler, dass eine experimentelle Pille entwickelt wurde, um das fragile X-Syndrom zu behandeln - eine genetische Erkrankung, die mit geistiger Behinderung verbunden ist, oder "geistige Behinderung" und einige Fälle von Autismus - kann Patienten helfen, bessere soziale Fähigkeiten zu entwickeln.

Die Wissenschaftler untersuchen weiterhin die Medikamente und haben Forschungen darüber eingeleitet, ob sie auch bei Autisten zu einem sozialen Rückzug beitragen können. Es ist jedoch immer noch nicht klar, ob das Medikament wirkt, noch wissen seine Entwickler, wie viel es kosten könnte. Es ist auch nicht bekannt, ob andere Medikamente in der Entwicklung eine bessere Arbeit leisten könnten, entweder in Verbindung mit dem neuen Medikament oder stattdessen.

Dennoch sind die bisherigen Ergebnisse vielversprechend, und das Medikament "könnte ein wichtiges Modell für die Entwicklung von Behandlungen gegen ", sagte Dr. Michael Tranfaglia, medizinischer Direktor der FRAXA Research Foundation, einer gemeinnützigen Organisation, die bessere Behandlungen für das fragile X-Syndrom anstrebt.

Fragiles X-Syndrom wird durch den Verlust des Gens für fragiles geistiges Retardierungsprotein verursacht. Die Krankheit betrifft schätzungsweise 100.000 Menschen in den Vereinigten Staaten, was möglicherweise zu geistiger Behinderung, , Autismus und abnormalem Körperwachstum führt. Es gibt keine Heilung für das fragile X-Syndrom.

Im Wesentlichen schwäche das Fehlen des Gens die Verdrahtung des Gehirns, sagte Stephen Warren, Vorsitzender der Humangenetik an der Emory University School of Medicine in Atlanta. Menschen mit dieser Krankheit müssen normalerweise in Gruppenheimen leben, obwohl sie oft arbeiten können, fügte er hinzu.

Mehrere Studien wurden in das Medikament - bekannt als Arbaclofen - als eine Behandlung für das fragile X-Syndrom und verwandte Autismus-Typ-Bedingungen gestartet. Die neue Studie wurde von Seaside Therapeutics, dem Hersteller von Medikamenten, finanziert und gemeinsam von Wissenschaftlern am Rush University Medical Center in Chicago und dem MIND Institute an der University of California in Davis durchgeführt. Es war die zweite von drei Phasen der Forschung für Medikamente, bevor sie von der US-amerikanischen Food and Drug Administration genehmigt werden können.

In der Studie testeten Dr. Elizabeth Berry-Kravis, Professorin für Pädiatrie, Neurowissenschaften und Biochemie bei Rush, und ihre Kollegen die Droge über einen Zeitraum von 15 Monaten, indem sie 63 Personen im Alter von etwa 30 Jahren das Medikament oder ein inaktives Placebo verabreichten 6 und 39, die in einer sechswöchigen ein fragiles X-Syndrom aufweisen. Von denen, die daran teilnahmen, waren 55 Jungen oder Männer; Der Zustand ist häufiger bei Männern.

Diejenigen, die die Droge einnahmen, waren besser in der Lage, mit anderen Leuten auf einer sozialen Ebene umzugehen, sagte Warren, der nicht an der neuen Forschung gearbeitet hat, aber für Seaside Therapeutics konsultiert hat. "Ihre soziale war vermindert. Das ist das wirkliche Problem mit diesen Kindern. Sie werden in neuen Situationen wirklich ängstlich und es ist sehr schwierig für Familien, in einem Restaurant einen Hamburger zu essen."

Das Ausmaß der Verbesserung ist für einen Laien nicht leicht zu verstehen. Aber Dr. Paul Wang, ein Vizepräsident von Seaside Therapeutics, sagte, Familien erzählten den Forschern, dass Kinder, die die Droge nahmen, mehr daran interessiert waren, mit anderen zu reden und mit ihnen zu spielen, anstatt zum Beispiel in ihrem Zimmer zu bleiben.

Die Studie erscheint online 19. September in der Zeitschrift Science Translational Medicine .

Seine Veröffentlichung fällt mit der Veröffentlichung einer weiteren fragilen X-Studie zusammen, einem vorläufigen Befund, der die Erforschung von Mäusen einbezieht. Neurowissenschaftler der New York University entfernten das Enzym S6K1, von dem früher gezeigt wurde, dass es die Proteinsynthese in Fragilen-X-Syndrom-Mäusen reguliert. Und sie berichteten, dass die Mäuse sowohl körperliche als auch Verhaltensverbesserungen zeigten, wenn auch nicht einheitlich.

Die Studie wurde in der aktuellen Ausgabe der Zeitschrift Neuron veröffentlicht .

"Wir glauben, dass diese Ergebnisse die Grundlage für einen realisierbaren pharmakologischen Ansatz für das Ziel S6K1 bilden, mit dem Ziel, die mit dem Fragilen-X-Syndrom verbundenen Leiden zu verringern oder sogar umzukehren", Eric Klann, Professor am NYU-Zentrum für Neurowissenschaften und leitender Autor der Studie sagte in einer Universitätsnachrichtenfreigabe.

Droge zeigt Versprechen gegen fragile X-Syndrom, möglicherweise Autismus
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