Nuchal Transluzenz Screening

Gesundheit Video: Prenatal Testing: Nuchal Test (Pregnancy Health Guru) (Kann 2019).

Anonim

Diese frühe, nichtinvasive Option kann für Eltern, die über genetische Störungen besorgt sind, eine aufregende Nachricht sein.

Was es abschirmt: Nackentransparenz-Screening, oder NT-Screening, ist ein Ultraschall-Test. Es untersucht das (Trisomie 21, was eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 bedeutet) und andere Störungen, die durch zusätzliche Kopien von Chromosomen (Trisomie 13, Trisomie 18) sowie angeborene Herzfehler verursacht werden.

Feten, die ein zusätzliches Chromosom haben, können am Halsansatz mehr Flüssigkeit haben - ein Punkt, der als Nackenfalte bekannt ist - und dies kann ihren Hals vergrößern. Diese Flüssigkeit kann in den Wochen 11 bis 14 auf einem Sonogramm gemessen werden, wenn die Basis des Halses noch transparent ist. Timing ist entscheidend, weil die Nackenträne beim Wachstum Ihres Babys weniger transparent wird. NT-Messungen sind nicht aussagekräftig, so dass der Screening-Test nicht sicher sagen kann, ob Ihr Kind eine Chromosomenstörung hat, aber es kann mit anderen Daten (aus Bluttests und aus Bevölkerungsstudien) kombiniert werden, um eine Statistik über die Wahrscheinlichkeit von eine solche Störung. Diese Information kann für Eltern hilfreich sein, die sich entscheiden, ob sie invasivere Gentests, wie oder CVS, durchführen möchten.

Für wen: Eine NT-Untersuchung steht jeder Schwangeren zur Verfügung. Es kann besonders hilfreich für ältere werdende Mütter sein, die ein größeres Risiko haben, ein Baby mit einer Chromosomenstörung zu bekommen, und die wegen invasiverer Gentests, wie und Amniozentese, wegen des erhöhten Risikos von Fehlgeburten zögerlich sind mit ihnen. Andere mögliche Kandidaten für NT-Screening sind Mütter mit einer Vorgeschichte von Problemen in früheren Schwangerschaften oder eine Familiengeschichte von Chromosomenstörungen. Die Genauigkeit des Tests hängt jedoch von der Fähigkeit des Sonographen, die es durchführt, und der Empfindlichkeit der Ausrüstung ab. Die American College of Gynäkologen und Geburtshelfer empfiehlt, dass NT-Screening nur in spezialisierten Zentren durchgeführt werden, also sprechen Sie mit Ihrem Arzt, und / oder tun Sie etwas Forschung, um zu sehen, ob es in Ihrer Nähe verfügbar ist.

Wie es gemacht wird: Nackentransparenz-Screening wird während eines Ultraschalls durchgeführt. Der Sonographer wird zuerst den Schallkopf über Ihren Bauch bewegen, um Ihr Baby von der Krone bis zum Steiß zu messen, um sicherzustellen, dass das fetale Alter genau ist. Dann wird er oder sie die Nackenfalte lokalisieren und messen (wenn Sie Glück haben, wird Ihr Baby kooperieren, indem es sich in eine Position bewegt, in der die Messung einfach ist).

Wenn es fertig ist: Da die Vorsorgeuntersuchungen zwischen den Wochen 11 und 14 durchgeführt werden müssen, ist ein genaues Datum der Empfängnis für ein genaues Ergebnis wichtig. (Eine kürzlich durchgeführte Studie ergab, dass NT-Scans, die in Woche 11 durchgeführt wurden, die genauesten waren, weil die Falte dann am durchscheinendsten ist.)

Zusätzliche Tests: NT-Screening kann mit Bluttests für endgültige Ergebnisse kombiniert werden. Zum Beispiel misst Ihr erster Trimenon-Bluttest freies beta-hCG (eine bestimmte Art von humanem Choriongonadotropin-Hormon) und ein zinkbildendes Schwangerschaftsprotein namens PAPP-A (schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein A). Niedrige PAPP-A-Spiegel in der frühen weisen auf ein erhöhtes Risiko für genetische Anomalien, Herzprobleme und Frühgeburt hin. Die Ergebnisse dieser zwei Bluttests plus das NT-Screening, das als kombiniertes Screening im ersten Trimester bekannt ist, können zu einer Zahl kombiniert werden, die die Wahrscheinlichkeit darstellt, ein Kind mit einer genetischen Anomalie zu haben.

Die Ergebnisse eines NT-Bildschirms können auch mit einem Zweittrimester-Bluttest kombiniert werden, der als Quad-Screen bekannt ist, der auf vier völlig unterschiedliche Marker testet, die im mütterlichen Blutstrom vorhanden sind. Auch hier können alle Ergebnisse in eine Formel eingegeben werden, sodass Sie eine Statistik erhalten. Diese Option wird als vollständig integrierter Bildschirm bezeichnet. Oder Sie erhalten die Ergebnisse des ersten Trimester-Bildschirms und des Quad-Bildschirms separat (dies wird als schrittweises sequentielles Screening bezeichnet).

Risiken: Im Gegensatz zu invasiveren Gentests besteht kein erhöhtes Risiko für Fehlgeburten auf dem NT-Bildschirm (oder den begleitenden Bluttests im ersten und zweiten Trimester). Das größte Problem könnte die sein, die sie provozieren können. Falsche Positive sind üblich. So sind falsche Negative. Aber versuchen Sie, es in der Perspektive zu halten: Die Chancen, ein völlig gesundes Baby zu haben, sind überwältigend zu Ihren Gunsten. Der NT-Bildschirm ist am besten als Entscheidungshilfe gedacht. Bevor Sie sich für dieses Verfahren entscheiden, sollten Sie mit Ihrem Arzt über genetische Beratung sprechen, um herauszufinden, welche genetischen Tests für Sie geeignet sind.

Nuchal Transluzenz Screening
Kategorie Von Medizinischen Fragen: Symptome