Was ist Triple-X-Syndrom?

Gesundheit Video: Klinfelter, Turner, and Triple X syndrome (Dezember 2018).

Anonim

Frauen mit einem zusätzlichen X-Chromosom in ihren Zellen können keine Symptome dieser Erkrankung zeigen.

Das Triple-X-Syndrom - auch XXX-Syndrom, Trisomie X oder 47, XXX Aneuploidie genannt - ist eine genetische Störung, bei der eine Frau in jeder ihrer Zellen ein zusätzliches X-Chromosom trägt.

Normalerweise haben Frauen zwei X-Chromosomen pro Zelle, und Männer haben ein X und ein Y.

Aber beim Triple-X-Syndrom sind, wie der Name schon sagt, drei X-Chromosomen vorhanden.

Manchmal enthalten nur einige der Körperzellen das zusätzliche X-Chromosom, eine Form des Triple-X-Syndroms, das Mosaik genannt wird.

Obwohl es sich um eine genetische Störung handelt, wird das Triple-X-Syndrom (das nur Frauen betrifft) normalerweise nicht vererbt.

Dennoch gibt es einige Hinweise, dass die Häufigkeit von Triple X mit dem Alter der Mutter zunimmt (dh Frauen, die älter sind, wenn sie gebären).

Das zusätzliche X-Chromosom resultiert normalerweise aus einem zufälligen Fehler, wenn sich das Ei oder die Samenzelle des Elternteils bildet.

Im Mosaizismus tritt der Fehler während der Zellteilung früh in der Entwicklung der Fetus auf.

Wie häufig ist das Triple-X-Syndrom?

Während das Triple-X-Syndrom selten ist, ist es vielleicht nicht so selten, wie die Zahlen vermuten lassen.

In der am häufigsten zitierten Statistik tritt Triple X bei etwa einer von 1000 weiblichen Geburten auf, was bedeutet, dass in den Vereinigten Staaten fünf bis zehn Frauen jeden Tag mit Triple-X-Syndrom geboren werden.

Aber da viele Mädchen und Frauen keine oder sehr milde Symptome von Triple X zeigen, schätzen einige Forscher, dass nur 10 Prozent der Fälle jemals diagnostiziert werden und dass die tatsächlichen Zahlen höher sind.

Triple-X-Syndrom Symptome

Während die mit dem Triple-X-Syndrom verbundenen Symptome und körperlichen Merkmale bei Mädchen und Frauen sehr unterschiedlich sind - wobei einige keine Symptome oder ungewöhnliche körperliche Eigenschaften aufweisen -, ist hohes Körpergewicht das häufigste Merkmal.

Andere körperliche, Entwicklungs-und Verhaltensmerkmale im Zusammenhang mit Triple-X-Syndrom gehören:

  • Hautfalten, die die inneren Augenwinkel absenken und bedecken
  • Breiter Abstand zwischen den Augen
  • Verringerter Muskeltonus (Hypotonie)
  • Geschwungene fünfte ("kleine") Finger (Klinodaktylie)
  • Kleiner Kopfumfang
  • Niedrigeres durchschnittliches Geburtsgewicht
  • Lernschwierigkeiten wie verzögerte Sprach- und Sprachentwicklung und Schwierigkeiten beim Lesen
  • Verzögerte motorische Fähigkeiten wie Sitzen und Gehen
  • Probleme bei der Soundverarbeitung
  • Verhaltens-und emotionale Probleme, einschließlich, und
  • Vorzeitiges Ovarialversagen oder Eierstockfehlbildungen (obwohl Unfruchtbarkeit selten ist)
  • Menstruationsunregelmäßigkeiten
  • oder
  • Flache Füße
  • Leichte Konkavität des Brustbeins

In der Mosaikform des Triple-X-Syndroms weisen weniger Zellen das zusätzliche X-Chromosom auf, so dass Symptome und Merkmale, wenn sie vorhanden sind, milder sind.

Krampfanfälle oder Nierenanomalien (wie zum Beispiel eine einzelne Niere oder eine missgebildete) sind bei Triple X möglich, aber selten - sie treten in etwa 10 Prozent der Fälle auf.

Die meisten Mädchen und Frauen mit Triple-X-Syndrom sind normalerweise von normaler Intelligenz, aber die IQ-Werte, insbesondere die verbalen, liegen laut der Nationalen Organisation für Seltene Erkrankungen (NORD) tendenziell um 10 bis 15 Punkte unter denen von Geschwistern oder denen in Kontrollgruppen. vor allem, wenn Lernschwierigkeiten nicht frühzeitig angesprochen werden.

Laut NORD wurden in einigen Einzelfällen Herzanomalien festgestellt.

Triple-X-Syndrom-Diagnose

Das Triple-X-Syndrom kann pränatal, durch CVS (Chorionzottenbiopsie, bei der Gewebeproben aus der Plazenta entnommen werden) oder durch Amniozentese diagnostiziert werden.

Der Zustand kann auch durch einen Bluttest nach der Geburt diagnostiziert werden, wenn Entwicklungsverzögerungen, ein schlechter Muskeltonus oder andere mit Triple X verbundene körperliche Merkmale einen Arzt veranlassen, dies zu vermuten.

Triple-X-Syndrom-Behandlung

Während das zusätzliche X-Chromosom natürlich niemals entfernt werden kann, kann eine frühzeitige Intervention, wie zum Beispiel Sprache oder physikalische Therapie, ebenso hilfreich sein wie die Beratung, wenn Mädchen in die Mittelschule und die Adoleszenz gehen.

Ein frühes Screening auf Nieren- und Herzanomalien, die in Triple X zwar selten sind, wird jedoch ebenfalls empfohlen.

Frauen, die Spätregelungen, Menstruationsanomalien oder Schwierigkeiten bei der Empfängnis haben, sollten auf primäre Ovarialinsuffizienz untersucht werden.

Was ist Triple-X-Syndrom?
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