Klar definierte immunschwäche

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IDS außerhalb der Gruppe Defekte in humoralen und zellulären Immunität.

Syndrom Wiskott-Aldrich

Syndrom Wiskott-Aldrich (ECS) - eine X-chromosomal-Krankheit durch kombinierte Immundefizienz gekennzeichnet, Thrombozytopenie und Ekzeme kombiniert. Die Krankheit resultiert aus einer Mutation des Gens, das das Protein codiert WASP, die Aktin-Polymerisation und Zytoskelett Bildung beteiligt ist. Das Fehlen von WASP Protein in Lymphozyten und Blutplättchen von Patienten führt zur Entwicklung von Thrombozytopenie, Störung der T-Zellen und der Regulation der Synthese von Antikörpern.

Diagnose von typischen Formen ECS männliche Patienten in Gegenwart von Thrombozytopenie mit Blutplättchen verringert die Größe der kombinierten Ekzeme und häufige bakterieller Infektionskrankheiten, zumindest schon sagt - Virus- und Pilz Ätiologie. Allerdings gibt es oft milde Formen der Krankheit, die mit Thrombozytopenie und hämorrhagischem Syndrom verschiedener Schwere auftreten, aber ohne ausdrückliches infektiöses Syndrom und/oder allergische Geschichte. In dieser Hinsicht sind molekulargenetische Untersuchungen notwendig, die endgültige Diagnose zu bestätigen.

Labor Veränderungen in der ECS auf unspezifisch und sind Lymphopenie, hauptsächlich von T-Lymphozyten, die funktionelle Aktivität von T-Zellen, normaler oder geringer Mengen an IgG, IgA und erhöhte Spiegel an IgE und verringerte IgM, beeinträchtigte Produktion von Antikörpern, insbesondere Polysaccharid-Antigene verringert.

Klinische Manifestationen der Erkrankung in der Regel im ersten Lebensjahr Debüt. Hämorrhagisches Syndrom in Form von Pulver, Nasenbluten, hämorrhagischer Hautausschlag ist oft alle Patienten zum Zeitpunkt der Diagnose. Atopische und Infektions Manifestationen sind abhängig von der Schwere der Erkrankung.

Für Patienten ECS wird durch die Entwicklung von Autoimmunerkrankungen charakterisiert, einschließlich gemeinsamer autoymmunnaya Anämie, Glomerulonephritis, Colitis, Immun Neutropenie. Patienten mit ECS erhöhtes Risiko für maligne Erkrankungen limforetikulyarnoy Herkunft.

Ataxia-telanhiektaziya

Ataxia-telanhiektaziya (A-T) (Louis-Bar-Syndrom) - ein Syndrom mit autosomal rezessiver Vererbung, gekennzeichnet durch die progressiven zerebelläre Ataxie, telanhiektaziy Aufkommen von kleinen, insbesondere in der Conjunctiva und kombinierter Immundefizienz. Der molekulare Defekt ist eine Mutation des Gens, ATM, die ein Protein in der Reparatur von Doppelstrang-DNA-Brüche und Regulation des Zellzyklus beteiligt kodiert.

Die charakteristische Laborfeststellung in der A-T nimmt zu alpha-Fetoprotein. Immunologische Veränderungen - sind unspezifisch und umfassen die Verringerung die Anzahl und funktionelle Aktivität von T-Lymphozyten, inverses Verhältnis CD4 +/CD8 +, verringert oder Abwesenheit von IgA, IgG2, IgG4 und IgE, selten in Konzentrationen von Immunglobulinen der Nähe von normalen oder disimmunohlobulinemiya in einem starken Rückgang der IgA gefunden, IgG, IgE und ein signifikanter Anstieg der IgM. Klinische Manifestationen können bei verschiedenen Patienten unterschiedlich sein. Die progressive Ataxie und telanhiektazii in allen zu präsentieren. Infektanfälligkeit variiert von sehr starken bis sehr moderat. Fast alle Patienten durch eine hohe Inzidenz von Krebs charakterisiert.

Nijmegen-Syndrom

Nijmegen-Syndrom-Patienten ist das Vorhandensein von charakteristischer Phänotyp und Immunschwäche. Bei der Herzkrankheit ist eine Mutation von NBS1, Nibrin kodiert ein Protein, das bei der Wiederherstellung dvohnytkovyh DNA-Veränderungen beteiligt ist. Für Patienten mit typischer Dysfunktion von T-Zellen. Konzentrationen von Serum-Immunglobulinen bei Patienten mit dem Syndrom schwanken von Nijmegen auf subnormale Werte Agammaglobulinämie. Klinisch meisten Patienten beobachteten verschiedene Infektionen charakteristisch für kombinierte Defekte des Immunsystems. Bösartige Tumoren auftreten, mit einer sehr hohen Frequenz.

Autoimmun- lymphoproliferative Syndrom

Darunter liegendes Autoimmun- lymphoproliferativen Syndrom (ALPS) sind primäre Defekte des Lymphozyten Apoptose, die sie über die Proliferation von lymphoiden Zellen und negativer Selektion von Lymphozyten zum Verlust der Kontrolle führt. Die Krankheit hat polyhennuyu Natur und ist mit einer Dysfunktion des Proteins Fas-vermittelte Apoptose Weise verbunden. Alle derzeit bekannten Mängel autosomal rezessiv vererbte.

ALPS Diagnose kann bei Patienten mit polyklonalen hiperimmunohlobulinemiya (erhöhte eine oder mehrere Klassen von Serum-Immunglobuline) ausgeprägte Zunahme der Lymphknoten davon ausgegangen werden, Hepatosplenomegalie (unter Ausschluss anderer, v. Charles Krebs, die Ursachen dieser Symptome). Ein typisches Labor Zeichen ALPS ist das Vorhandensein von Doppeln negativer CD3 + CD4-CD8-Lymphozyten, in der Regel fehlen im peripheren Blut. Allerdings Bestätigung der Diagnose ist es, den Defekt Apoptose in vitro zu identifizieren.

Die wichtigsten klinischen Manifestationen ALPS ist Lymphadenopathie, Hepatosplenomegalie, hemotsitopenii als autoimmune hämolytische Anämie und/oder Agranulozytose und/oder Thrombozytopenie oder anderen Autoimmunerkrankungen (Colitis ulcerosa, Arthritis, Erythema nodosum, sialoadenit und so weiter.). Die meisten Patienten sind Autoantikörper gegen verschiedene Zellen und Gewebe.

E-Syndrom hiperimmunohlobulinemiya

Die molekulare Natur hiperimmunohlobulinemiya E-Syndrom (Hyper-IgE-Syndrom) ist bisher nicht verstanden. Vererbung ist wahrscheinlich autosomal Kodominantnist. Hyper-IgE-Syndrom, das durch rezidivierende charakterisiert (in der Regel Staphylokokken) Abszesse subkutanem Gewebe, Lunge (was zur Bildung pnevmotsele) parenchymatösen Organen und Skelettanomalien, grobe Gesichtszüge (hyperteloryzm, breite Nase), Dermatitis, erhöhte Anfälligkeit für Frakturen.

Immunologische Mechanismus der Erkrankung ist nicht bekannt. Für die Krankheit durch Eosinophilie gekennzeichnet, extrem hohe Spiegel von Serum-IgE, Missbrauch Chemotaxis von Neutrophilen.

Defekte in Phagozytose-System

Defekte in der Zellproduktion und Funktion von Phagozytensystems prädisponiert zur Entwicklung pyogenic und Pilzinfektionen sowie Infektionen durch intrazelluläre Mikroorganismen verursacht werden. Die häufigsten Erreger bei diesen Patienten umfassen Pseudomonas, Serratia marcescens, Staphylococcus aureus, eine Art von Pilzen Aspergillus und Candida. Zu dieser Gruppe von Krankheiten gehören solche Bedingungen wie chronische Erkrankung hranulematoznaya (HHB), Lymphozyten-Adhäsionsmoleküle Defizitsyndrom Hristselli und andere. Pulmonale Infektionen wurden bei diesen Patienten am häufigsten berichtet. Andere Symptome sind typische infektiöse eitrige Lymphadenitis, subkutane Abszesse, Osteomyelitis, und Sepsis.

Defekte in der Phagozytose-System nicht mit einem erhöhten Risiko von Infektionskrankheiten, wie Krebs oder Autoimmunerkrankungen in Verbindung gebracht.

Chronische Krankheiten hranulematoznaya

Hranulematoznaya chronische Erkrankung (HHB) ist eine typische Krankheit der Gruppe. Entdeckt vier molekulare Defekt der HHB zugrunde liegen. In Abhängigkeit von dem genetischen Defekt Erbkrankheit X stseplenno oder autosomal-rezessiv. Alle molekularen Defekte Enzymdysfunktion NADPH-Oxidase verursachen, was zu einer Störung der Bildung von Sauerstoffradikalen in Neutrophilen und intrazelluläre Abtötung. Für Patienten, gekennzeichnet HHB Infektionen verursacht hauptsächlich Mikroorganismen (Staphylokokken, E. coli, Salmonella, Nokardiyi) der Lunge, der Haut und des subkutanen Gewebes, Lymphknoten, Leberentzündung und zur Bildung von Granulomen und Abszesse Katalase-Herstellung. Bei 10-17% der Patienten der Behinderung der Harnwege, Enteritis und Colitis. Die große Gefahr für Patienten mit HHB sind Infektionen durch Pilze, verschiedene Arten von Candida (zB Aspergillose).

Die Diagnose wird durch den Nachweis von HHB Produkte reduzieren Peroxydradikale in den Bewertungsmethoden unter Verwendung von Luminol-abhängige Chemilumineszenz und NBT-Test und den Nachweis von spezifischen Mutationen bestätigt.

Defekte im Komplementsystem

Defekte in dem Komplement-System sind die seltenen Arten der Unterfamilie (1-3%). Beschrieben erbliche Defekte von nahezu allen Komponenten von Komplement. Die häufigste Mangel C2-Komponente. Defekte in den frühen Fraktionen des Komplements (C1-C4) von einer hohen Frequenz von Autoimmunkrankheiten begleitet, v. C. mit systemischem Lupus erythematodes. Defekte Endkomponenten (C5-C9) prädisponieren zur Entwicklung von schweren Infektionen von der Gattung Neisseria, verursacht. Ein Mangel an C3-Komponente ähnelt oft die klinischen Manifestationen und humorale durch schwere rezidivierende Infektionen begleitet gehakt, Pneumonie, Meningitis, Peritonitis. Auf der anderen Seite, einige Patienten mit einem Mangel an C2, C4, können C9 keine klinischen Auswirkungen haben. Universelle Behandlung dieser Bedingungen erfüllt ist, ist es auf den spezifischen klinischen Manifestationen abhängt. Getrennt davon ist in dieser Gruppe von Erkrankungen im Wert von angeborenem durch C1-Inhibitor-Mangel verursacht Angioödem.

Angioödem

Bei der Herzkrankheit verringert die Konzentration und/oder die Funktion des C1-Inhibitors - praktisch den einzigen Inhibitor des Komplementsystems und kynyn-kallikreinovoy Systems. Die Krankheit wird autosomal-Kodominantnist geerbt. Die Häufigkeit von infektiösen Manifestationen bei diesen Patienten kann ein wenig hoch sein, aber das Hauptsymptom ist rezidivierenden Schwellung der Extremitäten, Bauch, Gesicht und Hals. Anschwellen spontan und ausgelöst durch Stress, minimales Trauma, Infektion auftreten kann. In der Pathogenese der Ödem ist die Bildung von vasoaktiven Substanzen anders als Histamin und damit die Therapie Antihistaminika und Glukokortikoiden in diesem Zustand ist nicht wirksam.


Klar definierte immunschwäche

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