Was ist ags

Gesundheit Video: Ags 12+ (September 2018).

Anonim

Adrenogenitales Syndrom (kongenitale Nebennierenhyperplasie Syndrom Uyilkinsa, Abk AGS.) - vererbte Krankheit, die unter Verletzung der Synthese von Nebennierenhormone ist.

In 90% der Fälle adrenohenytalnoho Syndrom aufgrund des Fehlens des Enzyms 21-Hydroxylase, was zu schweren Verletzungen kommen in den Stoffwechsel von Hormonen entwickeln.

Während ACS nicht sehr häufig auftreten, dieses seltene Syndrom auch unmöglich. Am 5.. Newborns an dieser Krankheit leiden allein.

Formen adrenohenytalnoho Syndrom

Während der klinischen Anzeichen teilen sich mehrere Formen von ACS. Diese solteryayuschaya einfache vyrylnaya und Spätformen.

Für solteryayuschey typische Form völliges Fehlen der Enzym 21-Hydroxylase Expression und schwere Verletzungen von Salz Stoffwechsel im Körper eines kranken Kindes.

Bereits in den ersten Tagen des extrauterinen Lebens das Kind manifestierte klinisches Bild der Krankheit: das Kind beobachtete reichlich Aufstoßen, Erbrechen, Kreislaufversagen, Verlust von Körpergewicht. Weitere Austrocknung führt zu schweren Verletzungen für ihn im Austausch von Kalium und Natrium Säure-Basen-Gleichgewicht. Wenn während dieser Zeit nicht umgehend Behandlung begonnen hat, kann das solteryayuschaya Form adrenohenytalnoho Syndrom bis zum Tod des Kindes führen.

In der einfachsten Form virilnoy AGS voran virilization, dh die Entwicklung der sekundären männlichen Geschlechtsmerkmale bei Mädchen. Trotz der normalen weiblichen Chromosom (46, XX) in dem Baby gebildet, um die Vulva, in unterschiedlichem Maße Männer (moderaten Anstieg der Klitoris auf die kompletten Naht-Lippen- Falten und die Bildung moshonochnyh Penis und Hodensack) erinnern.

Einfache vyrylnaya Form Jungen bei der Geburt sind in der Regel nicht erkannt, ihre Genitalien sind normal Aussehen. Aber dann, in 5-7 Jahren diagnostizierte „AGS“, weil die Jungen Anzeichen vorzeitiger sexueller Entwicklung zeigt.

In der letzteren Form adrenohenytalnoho Syndrom, das sich in der Pubertät manifestiert feierte Mädchen die frühe Entwicklung von Brust- moderate Erhöhung Klitoris, Menstruationsstörungen und übermäßige Körperbehaarung Haut. Anzeichen von überschüssigem männlichem Hormone bei Jungen nur vorzeitige körperliche und sexuelle Entwicklung zeigen.

Diagnose, Prävention und Behandlung von ACS

Diagnose adrenohenytalnoho Syndrom auf charakteristisches Krankheitsbild der Krankheit verbringen und das Niveau der Hormone im Blutserum zu bestimmen. Patienten Hormonersatztherapie für das Gleichgewicht der Hormone im Körper verschrieben.

Die moderne Medizin hat zum Screening von Neugeborenen AGS eine Methode entwickelt. Aber weil das klinische Bild gefährlichsten ist AGS für Lebensformen solteryayuschey in der Regel ausgesprochen, kann es leicht diagnostiziert werden, ohne dass Techniken solche Lieferungen mit. Daher haben die Experten noch keinen Konsens über die Notwendigkeit einer kontinuierlichen Neugeborenen-Screening für AGS erreicht.

Da AGS eine Erbkrankheit ist, muss ihre Prävention für Familien, in denen es Fälle von ACS waren, übergibt medizinische und genetische Beratung und pränatale Diagnose der Krankheit in dem Fötus vor der Geburt.

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Kategorie Von Medizinischen Fragen: Krankheiten