Was ist mody-diabetes

Gesundheit Video: Diabetes - Mody And Gdm (September 2018).

Anonim

Wer braucht Test ist eine genetische Prädisposition für Diabetes.

Gentechnisch durch erbliche Formen von Diabetes mellitus (DM) etwa 2% der Fälle. Dieser klinische Verlauf ähnlich in Form isolierte in einem separaten Gruppe - Erwachsene Typen Diabetes bei jungen oder MODY-Diabetes (Mody).

Sie verschmolzen zu einer Gruppe mit einem gemeinsamen Merkmale: einer Verletzung im Zusammenhang mit Mutationen im Gen für Insulin oder Gene, die für die Entwicklung, den Betrieb und die Regulation der β-Zellen der Bauchspeicheldrüse sowie die Empfindlichkeit gegenüber Insulin.

Entdeckt mindestens acht Gene, die für die Entwicklung dieser Form von Diabetes.

MODY-Diabetes wird autosomal-dominant vererbt, durch Insulinfluss und früh einsetzendes (in der Regel 25 Jahre).

Klinische Manifestationen und Schwere davon abhängen, wie stark beschädigte Gene.

Normalerweise MODY-Diabetes bleibt unerkannt, es fälschlich klassifiziert als Diabetes Typ 1 oder 2. Aber die richtige Diagnose hängt nicht nur Behandlung und Prognose für die Patienten, sondern auch um die Krankheit in einem frühen Stadium seiner Familienmitglieder erkennen und bestimmen Risiken für sie.

Was MODY-Diabetes unterscheidet sich von Diabetes Typ 1 und 2

Alter, wenn es erscheint, ist nicht typisch für entweder 1 oder 2 für den Typen. Darüber hinaus, wenn es scheint nicht, Pankreaszellen autoantititela, wie bei Typ 1.

Die Diagnose „Diabetes Typ 2“ sollte auch in Frage gestellt werden, weil die Patienten sind jung, sie sind in der Regel fehlen Fettleibigkeit, Insulinresistenz nicht exprimiert wird.

Eine Mutation im Gen hlyukokynazy

Glucokinase - ein Enzym bei der Bildung von Glykogen aus Glukose beteiligt. Es Kohlenhydrate in Form von Glykogen im Körper Strumpf.

Außerdem wird Glucokinase in dem Mechanismus der Rückkopplung von den Beta-Zellen des Pankreas beteiligt sind, eine Freisetzung von Insulin durch die Bauchspeicheldrüse in Reaktion auf einen erhöhten Blutzuckerspiegel bereitstellt.

In den Glucokinase-Gen-Mutationen in der Leber Glykogen gespeichert. Im Gegensatz dazu produziert die Leber erhöhte Mengen an Glucose, als der Rückkopplungsmechanismus unterbrochen ist. Im Zusammenhang mit diesem moderaten Anstieg des Blutzuckerwertes am Morgen.

Als Ergebnis von Mutationen in dem Gen hlyukokynazy Kinder gebildet weich, latent vorhanden Form von Diabetes, die durch Hyperglykämie und Glykosurie persistent niedrigen gekennzeichnet ist.

Wenn Gentests von Kindern mit asymptomatischer Glykosurie in 59% von ihnen wurden Genmutation hlyukokynazy entdeckt.

Solche Verletzungen in der Regel während der Routinekontrolle festgestellt, und die Sammlung der Familiengeschichte in den meisten Fällen scheint es, dass das Kind Verwandten, die unterzog milden Typ-2-Diabetes oder Schwangerschaftsdiabetes leiden hat. Dies gilt natürlich nicht für Kinder mit neu entstandenen Mutationen.

Auch scheint diese Mutation häufig bei Frauen mit Schwangerschaftsdiabetes. Typischerweise empfängt diese Patienten auch Insulintherapie während der Schwangerschaft, aber trotz dieser, die Frucht immer noch groß geboren.

Mutationen in den Genen HNF HNF 1 A und 4 A

Die Gene HNF HNF 1A und 4A Codierungsfaktoren für die richtige Entwicklung und Differenzierung von Pankreas-β-Zellen erforderlich.

Diabetes wird durch Mutationen in diesen Genen verursacht, der klinische Verlauf ist sehr ähnliches Bild der progressiven Läsionen ß-Zellen.

Bedingt durch diese Mutationen MODY-Diabetes gut auf der Behandlung mit niedrigeren Dosen von Sulfonylharnstoff.

Mutation HNF 1Ayavlyaetsya häufigste Ursache für MODY-Diabetes, für etwa 52% der Patienten ausmachen. In Gegenwart dieser Mutation entwickelt Diabetes bis zu 25 Jahren in 63% der Mutationsträger und 50 Jahren - 94%. Da es auch auf niedrige Glukoseschwellenfilterung verknüpft, wie Glukosurie beobachtet, auch bei Patienten mit normalen Blutzuckerspiegeln.

Der Anteil der HNF 4Amutatsii entfallen etwa 10% der Patienten mit MODY-Diabetes. Das klinische Bild ist sehr ähnlich zu der inhärenten HNF 1Amutatsii. Darüber hinaus wird das Vorzeichen von HNF 4Amutatsii kann paradox macrosomia (Zunahme der Größe) und transienten fetalen Neugeborenen Hyperglykämie (erhöhte Glukosespiegel bei Neugeborenen) dienen.

Diagnose von MODY-Diabetes

Wenn die Diagnose wichtig ist es, sich von anderen Arten von Diabetes zu unterscheiden. Diese Studie hilft C-Peptid-Spiegel und Test für die Glukosetoleranz.

Das genaueste Verfahren zur Diagnose von MODY-Diabetes ist Gentest. Bei Nachweis einer Mutation in einem Patienten sollte seine Familienmitglieder inspizieren ihre Hyperglykämie und anschließende genetische Forschung zu identifizieren.

Ein solcher Ansatz würde sofort eine angemessene Behandlung beginnen und das Risiko von Komplikationen bei Verwandten von Patienten, die war diagnostiziert zu reduzieren.

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Kategorie Von Medizinischen Fragen: Krankheiten